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　　少年肌阵挛性癫痫是一种特发性全身性癫痫，有明显的遗传因素，主要临床发作形式为肌阵挛，但常伴其他类型的全身性发作。JME的发病数占全部癫痫病儿的5-10%，占小儿特发性全身性癫痫的20%。抗癫痫药物较易控制发作，但需长期服用。Jam和Christian(1957)首次对较多的JME病例进行详述，Lund等(1975)提出少年肌阵挛性癫痫的命名，后被国际抗癫痫联盟所确认(1989)。

　　【少年肌阵挛性癫痫病因】JIVlE与其他特发性全身性癫痫一样，找不到脑的肉眼结构性异常。有时镜下可见微小的脑发育成熟障碍，如皮质结构改变、神经元异位、海马局部细胞增生等。这种细微的发育异常现象与异常放电之间的关系尚不清楚。现认为，JME的临床发作及临床下脑电图3.5～6Hz多棘慢复合波都是由遗传决定的性状。JME先证者的一级亲属癫痫再显率约为3%～5%，与其他特发性全身性癫痫相似。JME的脑电图特征可能是癫痫临床下标志，可见于5%～14%的健康亲属。在有癫痫发作的同胞中，80%有脑电图的弥漫性3.5～6Hz多棘慢复合波;在其无症状的同胞中，6%～15%有该波形，说明典型的脑电图特征可见于临床无症状的亲属。

　　以前曾认为JME属于常染色体显性遗传病，伴有不完全外显率，但家系分析不支持单基因遗传。现多认为JME属于复杂性遗传方式(多基因遗传)。分子遗传学研究证明在染色体6p21.2有一个JME基因(1988)，但尚未弄清楚该基因与癫痫易感性之间的关系。近来又发现JME的另外一个基因，位于染色体15q14，编码n乙酰胆碱受体的a7亚基(1988)。此外，染色体8q24也有一个JME位点(1995)。说明JME有明显的遗传异质性。

　　【少年肌阵挛性癫痫临床表现】起病年龄平均为14岁，12～18岁之间起病者占76%。事实上，JME的起病不仅限于少年时期，有时可早至3～8岁，晚至20岁以上。男女发病相等。

　　JME的典型发作形式以全身性肌阵挛为主，见于100%的病例。但多有其他全身性发作形式，即全身强直阵挛性发作(见于95%的病例)和失神发作(见于10%～30%的病例)。此三种发作形式不一定同时发生，而是在病程中以不同组合先后出现。多数病例以肌阵挛发作开始(约占81%)，经过1～3年再出现全身强直阵挛发作，但仍以肌阵挛为主;少数首先出现全身强直阵挛发作，或肌阵挛与强直阵挛发作同时出现(约占15%);约4%以失神发作开始，平均经过4-5年才出现肌阵挛发作。

　　肌阵挛发作主要见于肩部和上肢，双侧性或一侧性。表现为突然短暂的电击样抽动，不成节律。虽然可以重复发生，但抽动的振幅和强度各次不同。JME的肌阵挛发作时意识无障碍，即使发作在数小时内连续发生("肌阵挛持续状态")，意识障碍也甚轻微。面部抽动很少见。全身性肌阵挛时，可有突然剧烈的全身晃动，躯干前屈或后倾，举臂，屈腿，不能维持正常体位，严重时可致跌倒。上肢肌阵挛时，可见猛烈击物，敲桌子，或掷出所握物体;下肢肌阵挛时，可突然踢及家具，或在下楼梯时脚碰台阶而致伤痛。也可能只限于上部躯干或只有头颈部出现肌阵挛。JME时失神怎样治疗少年肌阵挛性癫痫是怎么回事，如绝对戒烟、戒酒，　　专家提醒：癫痫病虽然治疗困难，但不是不能治愈。大量资料表明，只要治疗及时，方法得当，％左右的病人能够得到完全控制和治愈，因此，癫痫并非不治之症。望广大患者提高信心！积极治疗！祝健康快乐！。由于癫痫病人的病程很长，我们只观察了近期疗效．今后需长期随访，确定远期效果中医疑难病治疗中心，汇集我国著名中医专家和高水平的科研人员，以传统的中医治疗方法为主，结合现代医学诊疗技术，对多种常见病、多发病和疑难病进行治疗，尤其是在治疗癫痫病上……箭楼的东北角，是一家综合性医保中医院，也是一家在中医事业发展中独树一帜的特色中医院，属国家医保定点单位。医院自成立以来，以中国传统医学为基础……发作可能每日数次，其严重程度与年龄有关。失神起始于10岁以内时，其表现与儿童失神癫痫相似，但意识障碍较轻，病儿常能回忆发作时的情况，自动症极少见。10岁以后出现失神发作者症状轻微，不造成活动的间断，可能只是短暂的注意力降低，只有在录像脑电图监测下才被发现。JME的全身强直阵挛发作多见于觉醒时，常常先有一连串肌阵挛发作，逐渐加重，进而发展为全身强直阵挛发作，严重时可出现癫痫持续状态。

　　发作常有诱因，尤其以突然觉醒，睡眠不足，情感波动，精神紧张，闪光刺激为最常见。发作主要见于清晨刚醒及傍晚放松时。

　　JME病儿智力发育正常，但可有情绪不稳定，行为幼稚或社会适应能力稍差的倾向。

　　【少年肌阵挛性癫痫脑电图特征】脑电图背景波正常。肌阵挛发作期呈弥漫性快速(3.5～6Hz)多棘慢复合波，两侧对称，以中央区最明显。多棘波与临床肌阵挛同时发生，其数目的多少与发作的严重程度相关，一般是连续5～20个棘波，随后是慢波。多棘慢波中的棘波频率为10～16Hz，慢波频率为2～5Hz。发作间期脑电图的特点也是弥漫性3.5～6I-Iz多棘慢波，但棘波连续出现的数目比发作期少，不超过2～3个。多棘慢波放电最常见于清晨刚醒、傍晚入睡前、夜间觉醒及NREM睡眠I～Ⅱ期。闪光刺激、睡眠不足、过度换气可诱发。JME患儿100%有这种多棘慢复合波，约10%还可见2.5～3.5Hz的典型棘慢复合波(儿童失神癫痫的特点)，及3.5～6Hz的快棘慢波(少年失神癫痫的特点)。

　　JME约30%～40%的病例有光敏性反应，闪光刺激(12～18Hz)可诱发脑电图异常放电和临床发作。此外，JlVlE也可见闭眼敏感性，有20%病例在闭眼时诱发多棘慢波发和临床发作。有时可见限局性棘波或慢波。

　　【少年肌阵挛性癫痫诊断】JME的诊断主要是根据病史、临床发作和脑电图特点。据认为，本病尚未得到广泛认识，英国的一次调查发现，自开始肌阵挛发作到取得正确诊断，往往要延迟数年之久，很多病人是在出现大发作后才去就医，平均要经过14.5年才作出诊断(1992)。诊断延误的原因有：①对JME综合征尚不熟悉;②未能取得肌阵挛发作的病史，病儿和家长常忽视清晨肌阵挛的重要性，或将其解释为刚醒后的动作笨拙、清晨颤抖，甚至认为是神经质;医生应详问病儿晨起有无上肢抖动，干扰穿衣、刷牙、吃饭等活动;③医生将双侧不对称或以一侧为主的肌阵挛发作误认为是简单运动性发作，将失神发作误认为是局部性发作;④以失神发作为首发症状时(有时数年后才出现肌阵挛发作)，常误认为儿童失神性癫痫;⑤脑电图描记不正规，未能发现多棘慢复合波，或者不了解JME时也可能夹杂有限局性异常放电。脑电图对JME的诊断价值应充分估计。⑥有清晨全身强直阵挛性发作时，未能考虑到JME的可能。此外，对于用抗癫痫药物治疗效果不佳甚或发作加重时，也应考虑有JME的可能。

　　【少年肌阵挛性癫痫治疗】在病初或发作不频繁时，可通过避免诱发因素，调整生活方式，减少精神心理压力等措施而使发作减少。多数需用抗癫痫药物治疗，疗效较好。。